Это болезнь, при которой атрофируются все мышцы тела
Кенже САНБАЕВА из Уральска – вдова, её супруг погиб в 2023 году в автокатастрофе, а спустя год она узнала, что у её младшего ребёнка – 6-летнего Дамира ЖУБАНИШКАЛИЕВА – страшный диагноз: мышечная дистрофия Дюшенна. Кроме Дамира, женщина в одиночку воспитывает ещё двух дочерей.
Мышечная дистрофия Дюшенна включена в список так называемых орфанных заболеваний, то есть это редкие заболевания, которые встречаются в 10 случаях на 100 000 человек. Как правило, орфанные заболевания связаны с патологией в генах. При мышечной дистрофии Дюшенна в организме не вырабатывается белок дистрофин, который отвечает за состояние мышц. В результате происходит потеря способности самостоятельно передвигаться, мышцы организма перестают функционировать. Заболевание прогрессирует быстро – вплоть до полного обездвиживания. Поражаются мышцы сердца и лёгких, развивается сердечная и дыхательная недостаточность, которые, как правило, и становятся причиной смерти.
“Дамир самостоятельно начал ходить только в два года. Сын не может сам подниматься с пола, бегать, прыгать. Заговорил он у нас тоже поздно – только в прошлом году, после занятий с дефектологом и логопедом. У детей с дистрофией Дюшенна обычно бывает задержка речевого развития. Мы стояли на учёте с повышенным мышечным тонусом, позже наш врач стала подозревать дистрофию Дюшенна. Мы сдали генетический анализ в Москве, и в результате диагноз подтвердился.
Это коварное заболевание, которое быстро прогрессирует. В возрасте от 8 до 12 лет мой ребёнок может оказаться в инвалидном кресле, а затем – полностью обездвиженным. Сейчас мы принимаем стандартное лечение – преднизолон, но этого недостаточно, чтобы ребёнок дольше и самостоятельно оставался в движении. Нам требуется генная терапия”, - рассказывает Кенже Санбаева.
По словам Кенже Санбаевой, чтобы остановить прогрессирование заболевания, требуется лечение препаратом Elevedys. Elevedys – это генный препарат однократного введения, который стимулирует выработку микродистрофина в организме. Он не излечивает заболевание полностью, но останавливает его прогрессирование раз и навсегда. В результате качество жизни ребёнка с мышечной дистрофией Дюшенна значительно улучшается – он дольше сохраняет подвижность и может самостоятельно дышать. Стоимость лекарства – 1,5 миллиарда тенге.
“Конечно, лечение Elevedys – это ещё не всё. После него всё равно требуется много заниматься с ребёнком: делать растяжки, ходить на плавание. Но именно генная терапия Elevedys – это то, что кардинально меняет качество жизни ребёнка. Без неё прогнозы неутешительные. Я знаю несколько мам из России, чьи дети получили такое лечение – у них отличные результаты.
При этом у нас не так много времени – до семи лет, то есть остался год, в течение которого препарат будет эффективен для моего сына. Мы связались с клиникой Medcare в Дубае, которая занимается генной терапией. Elevedys – очень дорогой препарат, в нашей семье нет средств на его приобретение, поэтому мы открыли сбор помощи. Пока удалось собрать 9 миллионов тенге. Я хотела бы обратиться к нашему президенту Касым-Жомарту ТОКАЕВУ, прошу его и всех неравнодушных казахстанцев помочь нам получить генную терапию”, - говорит Кенже Санбаева.
Кенже Санбаева до последнего времени работала администратором в автосалоне. Теперь жительница Уральска вынуждена оставить работу – особенный ребёнок требует много внимания. Кроме того, значительное время занимает организация сбора средств и участие в благотворительных мероприятиях.
Дамир Жубанишкалиев зарегистрирован в казахстанском фонде помощи людям с нервно-мышечными заболеваниями “Өмірге сен” как подопечный с мышечной атрофией Дюшенна. Директор и основатель фонда Сабиля ШУГЕЛОВА сообщила, что в настоящее время в фонде 650 подопечных, 300 из которых с диагнозом мышечная дистрофия Дюшенна. Подходящее лечение орфанными препаратами есть только примерно для трети больных.
“В мире существует не более четырёх формул различных препаратов, которые в течение нескольких лет, хоть и с большим трудом, получают пациенты с определёнными мутациями. Для всех остальных пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна сейчас появился препарат Elevedys. Но назначить его в нашей стране могут пока только детям в возрасте от 4 до 5,5 лет. Для более старших ребят этот препарат находится на стадии одобрения в Европе. Как только будет получено это одобрение, врачи нашего экспертного комитета смогут назначать препарат и более старшим амбулаторным пациентам. Поэтому у Дамира пока нет назначения в Казахстане, но, скорее всего, препарат могут назначить за рубежом”, - говорит Сабиля Шугелова.
По словам Сабили Шугеловой, Elevedys в Казахстане назначили нескольким детям с мышечной дистрофией Дюшенна младше 6 лет. Согласно законодательству, незарегистрированные препараты крайне сложно – практически невозможно – получить за счёт бюджета: требуется долгий процесс регистрации.
“Благодаря усилиям пациентов пять лет назад был открыт фонд “Қазақстан халқына”, который на народные средства и за счёт благотворительной помощи осуществляет закупку дорогостоящих незарегистрированных препаратов. Но пока все наши подопечные, претендующие на препарат Elevedys, получили отказ. Кстати говоря, даже те препараты, которые ранее закупал фонд, сейчас переводят на обеспечение через местные исполнительные органы или отказывают совсем. Однако мы не перестаём бороться за жизнь и лечение детей: обращаемся к президенту страны, к различным спонсорам. Пока вопрос финансирования генной терапии для больных дистрофией Дюшенна никак не решён, но мы уверены, что обязательно добьёмся лечения.
Что касается сборов – я очень понимаю родителей, которые не хотят ждать и ведут их самостоятельно. Это очень сложный процесс, требующий полной отдачи всех членов семьи и ближнего окружения. Такие сборы могут вестись годами. Нам бы не хотелось, чтобы государство злоупотребляло добротой людей – ведь часто помогают те, кто и сам нуждаются в помощи. Так мы далеко не уедем. Необходимо на государственном уровне решать вопрос ранней диагностики и своевременного лечения пациентов. А если не хватает средств на лечение – заниматься профилактикой редких заболеваний. Хотя, судя по проектам далеко не первой необходимости, на которые тратит деньги наше государство, на лечение детей тоже можно найти финансирование. Нужно только захотеть”, - отмечает Сабиля Шугелова.
Для желающих помочь Кенже Санбаевой в лечении сына Дамира Жубанишкалиева, реквизиты:
АО Kaspi Bank
4400430216074135
+7 778 106 22 27 (Кенже С.)
АО “Народный банк”
6244954691806393
+7 778 106 22 27 (Кенже С.)
АО “Сбербанк России”
2202206383204711
+7 778 106 22 27 (Кенже С.)
Фото: Ⓒ Ratel.kz / Акмарал Шаяхметова.
ПОДЕЛИТЬСЯ СВОИМ МНЕНИЕМ И ОБСУДИТЬ СТАТЬЮ ВЫ МОЖЕТЕ НА НАШЕМ КАНАЛЕ В TELEGRAM!
