В Казахстане предложили на безвозмездной основе проводить генетическое обследование семейных пар, планирующих беременность, чтобы выявлять риск рождения детей с наследственными аномалиями. С такой инициативой выступил депутат Мажилиса Магеррам Магеррамов.
«Рождение детей с инвалидностью является острой проблемой, имеющую тенденцию роста. Данная проблема – необратима. Исключая тяжесть эмоционально-психологического здоровья родителей и детей, есть еще и сложности в полноценном трудоустройстве родителей таких детей. Многочисленные обращения к депутатам родителей детей с инвалидностью говорят о том, что в виду необходимости постоянного ухода за таким ребенком, один из родителей вынужден полностью «выпасть» из рынка труда и посвятить себя жизни своего ребенка», - говорится в депутатском запросе.
В интересах государства и в границах ее возможности предотвратить рождение детей с определенными неизлечимыми диагнозами, приводящие к определению инвалидности.
«Мировая практика такова, что страны идут по пути предварительного исключения вероятности рождения детей с генетическими болезнями, путем заблаговременного генетического обследования семейных пар, планирующих беременность», - отмечает мажилисмен.
Сегодня одним из современных и точных методов обследования в медицине признан генетический тест «carrier screening»: тестирование будущих родителей на носительство сотен наследственных заболеваний 2 08.10.2025 ЕСЭДО ГО (версия 7.23.0) (например, муковисцидоз, спинальная мышечная атрофия, синдром Ххрупкости) и кариотипирование - исследование которое выявляет хромосомные нарушения.
В результате диагностики генетического кода расшифровывается информация о предрасположенностях к десяткам самых распространенных заболеваний, выявляется совместимость генетических данных двух родителей и выявляют риск рождения детей со сложными генетическими заболеваниями.
В Минздраве ответили, что пока не планируют такие анализы.
«Согласно нормативным правовым актам Министерства, проведение генетического анализа при планировании семьи не предусмотрено, поскольку отсутствуют методы рутинного обследования женщин, планирующих беременность на наличие риска генетических заболеваний», - рассказали в ведомстве.
Но также отметили, что Министерством утверждена программа «Аналар саулығы», направленная на укрепление и сохранение здоровья женщин. В рамках программы проводится прегравидарная подготовка женщин, планирующих беременность с целью выявления экстрагенитальных заболеваний, их обследования и оздоровления до наступления беременности.
«При проведении прегравидарной подготовки женщины с отягощенным генетическим анамнезом и повышенным риском рождения ребенка с врожденной или хромосомной патологией направляются на консультацию к врачу генетику. Генетик проводит углубленное обследование для выявления нарушений развития и наследственных хромосомных аномалий у женщин, для определения скрытых наследственных заболеваний у будущих родителей», - говорится в ответе.
Исследование важно для всех пар, планирующих беременность, а особенно необходимо при наличии семейного анамнеза, предыдущих случаев невынашивания беременности или при использовании вспомогательных репродуктивных технологий.
При этом «министерство продолжает работу по увлечению охвата прегравидарной подготовкой женщин, планирующих беременность», заключили в Минздраве.
